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Equipo dirigido por el Dr. Pascual Sanz Bigorra del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) del que forman parte las investigadoras, Maria Adelaida García Gimeno y Rosa Viana Ballester. Título del proyecto: “Bases moleculares de la epilepsia en la enfermedad de Lafora”.

El Dr Sanz es Dr. en Farmacia por la Universidad de Valencia y actualmente Profesor de Investigación del Instituto de Biomedicina de Valencia-Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Posee una amplia experiencia y conocimiento de las bases reguladoras de la protein quinasa activada por AMP (AMPK) adquirida en estancias postdoctorales en la Universidad California de Los Angeles (UCLA) y en la Universidad de Columbia en Nueva York. Estos conocimientos sobre las bases reguladoras de AMPK por glucosa, ha permitido al grupo ahondar en las bases moleculares de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora y asi lo atestiguan los 28 artículos indexados, los cuatro proyectos financiados y las patentes registradas en los últimos 5 años.

El presente estudio pretende analizar cómo el complejo laforina-malina (cuyos genes están mutados en la enfermedad de Lafora) es capaz de regular los niveles del trasportador del glutamato EAAT2 en la membrana plasmática. Estos estudios permitirán definir EAAT2 como una posible diana terapéutica, por lo que analizarán si el uso de compuestos que restablezcan el funcionamiento normal del trasportador es beneficioso para la enfermedad. La epilepsia en la Enfermedad de Lafora produce la muerte de los pacientes al cabo de unos diez años desde el inicio de los primeros síntomas.